유전자 돌연변이 질환
유전자를 통한 질병 진단은 현대 의학에서 중요한 역할을 한다.
돌연변이로 인한 오류는 가끔 발생할 수 있다.
돌연변이는 여러 가지 방식으로 발생할 수 있다.
첫째로, 자연 발생적 돌연변이는 DNA 복제 과정 중에 발생할 수 있다.
DNA는 복사되는 동안 화학적 또는 물리적인 손상을 입을 수 있고
돌연변이를 유발할 수 있다.
둘째로, 환경적 요인은 돌연변이를 유발할 수 있다.
UV 노출, 화학 물질 노출, 방사선 및 기타 환경 요인은
DNA에 손상을 줄 수 있고 돌연변이가 발생할 수 있다.
세번째로, 유전적 요인은 돌연변이를 유발할 수 있다.
유전적으로 인한 돌연변이는 부모로부터 자녀에게 유전될 수 있다.
일부 질병은 유전적 돌연변이에 의해 유발될 수 있고 자녀에게 대물림될 수 있다.
유전자를 통한 질병 진단 과정에서 이런 돌연변이는
오류를 일으킬 수 있고 잘못된 진단이나 예측이 이루어질 수 있다.
따라서 유전자 진단 시에는 돌연변이가 발생할 수 있는
여러 요인을 고려하여 정확한 진단이 이루어져야 한다
유전자 돌연변이로 인해 발생하는 질환이 다양하다
이런 질환들은 유전자의 이상으로 인해 발생하며,
종류에 따라 증상과 심각성이 다를 수 있다.
1. 유전성 유방암:
BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 돌연변이는
유방암과 난소암의 발병 위험을 증가시킨다.
2. 선천성 낭종성 폐렴:
CFTR 유전자의 돌연변이는 폐와 소화기에서
점차적으로 심각한 손상을 일으키는 질환으로 알려져 있다.
3. 편모성 신경변성 질환:
HTT 유전자의 돌연변이는
헌팅톤병과 같은 편모성 질환을 들수 있다.
4. 유전성 심근병증:
다양한 유전자 돌연변이는 심장 근육의 기능을 손상시키고
심장 문제를 유발할 수 있다.
5. 유전성 말라리아 저항성:
헤모글로빈 변이는 말라리아에 대한 저항성을 제공할 수 있다.
이 외에도 많은 질환들이 유전자 돌연변이와 관련되어 있으며,
연구와 진단 기술의 발전으로 새로운 돌연변이가 발견되고 있다